Choroba Canavan

Zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, nazywane inaczej chorobą Canavan, jest schorzeniem genetycznym. Choroba została nazwana od nazwiska badaczki, która opisała ją jako pierwsza. W przypadku tego schodzenia, uszkodzeniu ulegają zarówno istota biała, jak i szara mózgu. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny – aby ujawniła się u dziecka, zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami wadliwego genu. Występuje rzadko, częściej dotyka chłopców niż dziewczynki. Wśród pierwszych objaw choroby są powiększenie obwodu głowy (zwłaszcza między 3 a 6 miesiącem życia), obniżenie napięcia mięśniowego i zaburzenie rozwoju psychoruchowego.

Między 6 a 18 miesiącem życia dziecka występuje ślepota. Dziecko ma problemy z przybraniem na wadze, występują też u niego skłonności do wymiotów. Dzieci dotknięte chorobą Canavan nie poruszają się i nie mówią. Obecnie lekarze stosują się leczenie objawowe. Naukowcy nie odkryli jeszcze leku, który wyeliminowałby samą chorobę. Pewne nadzieje natomiast pokładane są w terapii genowej.

oferta sprzątania

Kategorie artykułów

Polecane artykuły

Utrzymanie apartamentu

Inwestycja w apartamenty wakacyjne może być bardzo opłacalnym przedsięwzięciem. Wiele osób nadal preferuje wakacje spędzone nad polskim morzem. Warto jednak pamiętać, że taki biznes również ma swoje wady. Ponadto zysk jaki otrzymuje właściciel często musi być przeznaczony na utrzymanie apartamentu.

Jak zabezpieczyć się przed zniszczeniami?

Każdy właściciel apartamentu nadmorskiego powinien uwzględnić możliwość zniszczeń, a nawet kradzieży. W szczególności dotyczy to sytuacji, gdy apartament jest luksusowo urządzony. Koszty wynikające z naprawy bądź kupna nowego sprzętu mogą okazać się bardzo wysokie. Sposobów zabezpieczenia się przed

Jakość wyposażenia

Zakup apartamentu położonego nad morzem to dopiero pierwszy krok dla inwestora. Pomimo że stanowi to często największy wydatek, nie może zapominać także o innym wkładzie finansowym. Bardzo ważna jest kwestia wyposażenia. Część właścicieli stara się nieco zaoszczędzić na tym, decydując się na zakup

Co zrobić, żeby zostać profesjonalnym fotografem?

Wielu z nas często robi zdjęcia przy różnych okazjach. To impreza ze znajomymi, to urodziny kogoś w rodzinie, to jakiś wyjazd. Okazuje się, że wychodzą nam całkiem nieźle, do tego mamy dobry sprzęt, a więc wychodzi na to, że może warto byłoby pójść o krok dalej i pomyśleć o karierze profesjonalist