Choroba Canavan

Zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, nazywane inaczej chorobą Canavan, jest schorzeniem genetycznym. Choroba została nazwana od nazwiska badaczki, która opisała ją jako pierwsza. W przypadku tego schodzenia, uszkodzeniu ulegają zarówno istota biała, jak i szara mózgu. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny – aby ujawniła się u dziecka, zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami wadliwego genu. Występuje rzadko, częściej dotyka chłopców niż dziewczynki. Wśród pierwszych objaw choroby są powiększenie obwodu głowy (zwłaszcza między 3 a 6 miesiącem życia), obniżenie napięcia mięśniowego i zaburzenie rozwoju psychoruchowego.

Między 6 a 18 miesiącem życia dziecka występuje ślepota. Dziecko ma problemy z przybraniem na wadze, występują też u niego skłonności do wymiotów. Dzieci dotknięte chorobą Canavan nie poruszają się i nie mówią. Obecnie lekarze stosują się leczenie objawowe. Naukowcy nie odkryli jeszcze leku, który wyeliminowałby samą chorobę. Pewne nadzieje natomiast pokładane są w terapii genowej.

www.zieloneaukcje.pl